Vol. 34 Núm. 1 (2019): Revista Uruguaya de Cardiología
Cartas científicas

Síndrome de Ellis-van Creveld. Reporte de un caso en Ecuador

Carlos Guamán Valdivieso
Centro Cardiovascular Universitario, Hospital de Clínicas, Universidad de la República. Montevideo, Uruguay
Pablo Mantilla Rosero
Universidad Central de Ecuador. Quito, Ecuador
Carlos Céspedes Guachamboza
Práctica privada. Quito, Ecuador
Carla Álvarez Pinto
Práctica privada. Quito, Ecuador
Luis Sánchez Rosero
Hospital de Especialidades Eugenio Espejo. Quito, Ecuador
Publicado 20-11-2019

Palabras clave:

SÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD, CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS, DISPLASIA ECTODÉRMICA, POLIDACTILIA

Resumen

El síndrome de Ellis-van Creveld es una rara anormalidad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el cromosoma 4p16. Presenta una tétrada típica: condrodistrofia, polidactilia postaxial, displasia ectodérmica y cardiopatía congénita, siendo esta última la principal determinante de la mortalidad. Desde que fue descrito en 1940, se han registrado 150 casos en la literatura científica; en Sudamérica son pocos los casos registrados y en Ecuador no se encontró ningún caso publicado. Se presenta un paciente asintomático de 20 años que acude a un control médico de rutina donde se evidencia un soplo cardíaco.